什麽是胚胎植入前基因檢測

胚胎植入前基因檢測在試管嬰兒期間進行

      自1978年首次成功以來，體外受精 (IVF) 一直在幫助夫婦生孩子,這是一個相當簡單的過程。收集卵子和精子，然後在體外結合,在實驗室裏生長幾天後，胚胎被放入母親的子宮，在那裏它可以發育成嬰兒。大多數使用試管嬰兒的夫婦這樣做是因為他們有受孕困難，而其他方法也無濟於事。但是試管嬰兒也可以檢測早期的胚胎是否存在遺傳問題。在試管嬰兒過程中，胚胎在實驗室中發育數天，檢測包括從胚胎中取出一個或幾個細胞，並分析DNA，經過檢測，可以選出最健康的胚胎，大大提高夫妻倆生出健康寶寶的幾率。

   1990年世界上首次成功進行了胚胎植入前基因檢測。母親攜帶X連鎖遺傳病（腎上腺腦白質營養不良），他們的每個兒子都有50%的機會患有這種疾病。胚胎被篩選出是否存在Y染色體，並且隻植入了女性胚胎，從那時起，這項技術一直在不斷改進和完善，今天，檢測可以檢測範圍廣泛的遺傳條件。

胚胎植入前基因檢測與其他檢測有何不同？

     植入前是指胚胎在被允許植入子宮之前進行檢測，其他類型的基因檢測可以在植入後數周或數月後進行。產前基因檢測是在懷孕期間進行的，產前檢查包括羊膜穿刺術、絨毛膜絨毛取樣和各種類型的母體血液檢查。新生兒基因篩查是在出生後不久進行的。在許多其他國家，所有嬰兒都接受檢測。診斷和攜帶者檢測在兒童或成人中進行，診斷檢測用於確定某人是否患有遺傳疾病。攜帶者檢測用於確定自己沒有遺傳疾病的人是否有將遺傳疾病傳給孩子的風險。在胚胎植入前進行檢測的優勢在於，隻有那些沒有有害遺傳條件的胚胎才能發育。由於無法對自然受孕的胚胎進行植入前基因檢測，因此此類基因檢測需要體外受精，然而，並非所有試管嬰兒胚胎在植入前都經過檢測。大多數使用植入前基因檢測的人生育患有遺傳疾病的孩子的風險會增加，風險增加可能有多種原因。35歲以上的女性生育染色體過多或過少（非整倍體）的幾率更高。當某些高危人群中的女性為生育而進行試管嬰兒時，通常會在此過程中進行植入前基因檢測。基因檢測——特別是植入前基因篩查——可以幫助確保隻植入具有完整染色體組的胚胎。有些人是遺傳疾病的攜帶者，即使他們自己很健康。攜帶者有生出患有危及生命的疾病的孩子的風險。通常攜帶者能夠自然受孕，但他們選擇試管嬰兒是因為它允許對胚胎進行基因檢測——特別是植入前基因診斷。一些父母選擇植入前基因檢測，因為他們自己有遺傳疾病。某些疾病會使父母難以懷孕或懷孕至足月，其他人在以後的生活中會導緻危及生命的情況，像攜帶者一樣，這些父母中的許多人選擇試管嬰兒是因為它允許進行基因檢測。

未來可以在單個細胞上進行檢測

       胚胎植入前基因檢測依賴於這樣一個事實，即所有胚胎細胞都包含相同的遺傳信息。這不僅適用於胚胎，也適用於整個發育過程——包括成年期。換句話說，小指細胞中的遺傳信息與大腦細胞中的遺傳信息相同。當受精卵分裂足夠多的時間來製造至少有8個細胞的胚胎時，就會進行植入前基因檢測。首先在這個階段圍繞胚胎的厚膜（透明帶）上開一個洞。然後用一根非常細的管子取出單個細胞。有時，當胚胎有超過8個細胞（通常為50-200個）時會進行檢測，在這種情況下會移除兩個或更多細胞。對胚胎細胞或取出的細胞進行基因檢測,其餘的細胞可以繼續發育，在這樣的早期發育階段取出一個或幾個細胞不會對胚胎造成傷害，大多數胚胎會繼續正常發育。胚胎植入前基因檢測不是製造「設計嬰兒」的方法，它不涉及操縱或改變胚胎的基因組，它是一種簡單地檢測胚胎具有的遺傳變異的工具。

    這也不是一種遺傳選擇具有更高智力、運動能力、身高或其他受多個基因影響的類似特征的孩子的方法。該工具可以檢測的遺傳變異的數量和類型是有限的，另一個限製是我們對這些特征背後的基因和變異的理解是不完整的,不僅智力和運動能力等特征在遺傳上很復雜，而且還受到環境的影響。當然，胚胎植入前基因檢測並不能100%保證，這些檢測高度敏感且非常準確——通常具有大約95-99%的可信度,但他們有時會有一些誤差，或者，一個孩子出生時可能帶有未經檢測的不同遺傳病,植入的胚胎也可能不會導緻懷孕或分娩。