做試管需要做三代篩查胚胎遺傳異常嗎

   遺傳異常是指染色體存在多餘或部分缺失的情況，在人類的胚胎中相對較為常見。在試管受精過程中，經過體外胚胎培養並非所有胚胎都會出現遺傳異常。雖然存在遺傳異常的胚胎可能會發育成胚泡（在第5或第6天進入胚胎階段），並成功移植到子宮，但這樣的胚胎容易導緻流產。其中，唐氏綜合征（21三體綜合征）是最常見的一種由遺傳異常導緻的疾病。

   在實驗室中，形成胚胎後，一些胚胎可能在胚泡階段發生遺傳異常。大約40%的人類胚泡具有正常的遺傳組成，但據統計，當女性年齡超過42歲時，正常胚胎的比例會降低至25%。那麽，如何對胚胎進行遺傳異常的檢測呢？分析胚胎的遺傳組成被稱為植入前遺傳測試（PGT），該測試包括多種類型的基因檢測：PGT-A、PGT-M和PGT-SR。其中，最常用的是PGT-A，它是一種檢測非整倍體的胚胎的測試方法，用於檢查胚胎的染色體數目。PGT需要對胚胎進行活檢，即從發展為胚胎的一小部分樣本中提取並檢測遺傳組成。那麽，PGT-A有哪些好處呢？盡管PGT-A無法修復胚胎，但它能夠識別出那些不適合移植的潛在遺傳異常胚胎。根據取卵女性的年齡，已經發育到胚泡階段且遺傳上正常的人類胚胎約占60-75%。因此，通過進行PGT-A測試並在移植前篩選胚胎，可以減少流產的風險，提高每個移植胚胎的成功率。

   那麽，進行PGT-A測試是否會增加試管嬰兒的成功率呢？有關PGT的研究表明，在2019年進行的三項隨機對照試驗中，顯示38歲以上女性采用PGT可以增加妊娠率並減少流產率。因此，建議年齡超過38歲的夫婦在取卵時考慮進行PGT-A測試。

   對於存在染色體易位的遺傳異常夫婦來說，PGT-A也具有一定的益處。在約1%的人群中，染色體數目正常，但染色體結構發生了重排（如染色體的一部分脫落並與另一條染色體合並），這會顯著增加胚胎非整倍性的風險。那些存在染色體重排的人通常有反復流產的經歷，而PGT-A可以為這部分人群帶來益處。研究還發現，在胚胎的第3天進行PGT-A測試可能是有害的，但對胚泡在第5或第6天進行PGT-A測試則可能是有益的。