PGD技術越來越多地與試管嬰兒治療結合使用

      生殖機構越來越多地采用植入前遺傳學診斷（PGD），以大大提高先前試管失敗的夫婦成功懷孕的機會。據估計，試管嬰兒失敗的壹半以上不能通過胚胎“質量”的明顯問題來解釋。但是，對於許多夫婦而言，這壹統計數字頗具誤導性。大多數試管嬰兒中心會在顯微鏡下仔細觀察胚胎的外觀，因為它們試圖從質量較差的胚胎中確定“好”或“高質量”的胚胎。通常，當胚胎在其生長周期的給定時間表現出這當數量的細胞分裂時，便會獲得“良好”標記。然而，最近的進展表明，即使是在顯微鏡下基於其“正常”或“出色”外觀而獲得高評價的胚胎，實際上也可能是高度異常的，完全無法懷孕，這壹發現是通過在試管嬰兒實驗室中為科學家提供的工具中增加了植入前基因診斷（PGD）來實現的。

    PGD為醫生提供了前所未有的檢查能力，遠遠超出了胚胎的表面外觀。現在，我們也能夠檢查胚胎最重要的內部遺傳密碼。有了這些新的遺傳工具，我們已經了解到，某些表面上看來質量最高的胚胎可能帶有遺傳密碼，這使它們在嘗試建立健康懷孕方面有較差的選擇。很多試試證明，根據其外觀可能被分類為欠佳且可能沒有被選擇返回母體的胚胎實際上可能質量也很好，也可以產生健康的懷孕。如今，科學已證實，胚胎中的內部質量遠勝於外部形狀，僅觀察和分級胚胎的外觀可能無法為試管嬰兒失敗的患者提供可靠的信息。

PGD提高單周期試管嬰兒成功

       當轉移2或3個已知染色體正常的胚胎時，可以顯著提高單周期試管嬰兒成功率，當利用已知的遺傳上正常的胚胎時，健康懷孕的機會可能增加壹倍。PGD可以大大提高植入率（每個單個胚胎妊娠的機會），為了確定這些胚胎在染色體上是否正常，胚胎學家在選擇將其轉移給母親之前進行了PGD分析，在遺傳上正常的胚胎中，除了壹組XX雌性染色體或壹組XY雄性染色體之外，22種染色體類型中的每種還應有2條（並且隻有2條）染色體，多於或少於2個將導緻有缺陷的胚胎。PGD使我們能夠超越過去的工作邁出重要的壹步，識別並分離出染色體正常的胚胎，有了這些至關重要的遺傳信息，我們可以相當合理地確定，那些真正提供健康懷孕機會的胚胎。通過對胚胎進行PGD分析，我們能夠為先前有試管嬰兒失敗的患者提供試管嬰兒成功的顯著改善。

    成功使用PGD治療試管嬰兒反復失敗，這合PGD的大多數夫婦具有以下條件之壹：

先前無法解釋的試管嬰兒失敗

反復流產

產婦年齡38歲以上

生育史中有染色體異常的兒童或胎兒

多囊卵巢綜合征

卵巢過度刺激綜合征的病史

患者或先前孩子的遺傳性醫療狀況（例如血友病）

兩個或兩個以上相同性別的孩子（選擇性別以實現家庭平衡）

特納氏綜合癥，多胞胎希望僅轉移壹個胚胎或需要供體卵母細胞

卵巢早衰或更年期

試管嬰兒失敗中PGD的準確性

      PGD確定遺傳異常的準確性超過98％，由於PGD可以提高試管嬰兒的成功率，因此許多夫婦在選擇減少放置在子宮內的胚胎總數，這也減少了多胎和早產的機會。經驗表明，即使將更少的胚胎放回子宮，PGD後妊娠成功率也會增加。

PGD和羊膜穿刺術

      PGD不能替代妊娠中期遺傳超聲評估和羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取洋，壹旦確定成功懷孕，專家鼓勵進行額外的基因檢測，以確認最終懷孕的總體遺傳健康。

PGD確定精子或“雙方”不育問題

     從PGD中學到的另壹個非常重要的問題是，精子雖然很少與試管嬰兒失敗有關聯，但在某些情況下有可能引起反復試管嬰兒失敗。盡管許多精子缺陷會導緻胚胎在胚泡形成之前無法受精或停止發育，但是更多微妙的微缺失和精子染色質碎裂可能解釋了為何盡管有幾個PGD正常胚胎可供選擇，但某些試管嬰兒周期還是會失敗。針對這些新信息，在某些試管嬰兒周期中，可以考慮精子染色質片段化和微缺失檢測，消除潛在的無法識別的精子缺陷。有時，當發現單獨的精子或精子和卵子共同導緻不孕或反復試管嬰兒失敗時，夫妻對哪個伴侶“有過錯”的觀念就會被顛覆。

   胚胎植入前基因檢測及其廣泛應用的進展將加深我們對人類胚胎發育的理解，並為我們提供幫助更多夫婦的機會。PGD為選擇用於試管嬰兒的胚胎以及了解某些夫婦如何以及為何試管嬰兒反復失敗提供了真實的科學依據。當發現沒有染色體正常的胚胎被篩選出來時，成功的可能性就很小，可以將精力轉向輔助尋求妊娠的其他方法。總體而言，任何提高成功率的程序從長遠來看將節省時間和金錢，並減少處理不育癥的情感消耗。用PGD進行非整倍性篩查既不間單也不便宜，但對於許多夫妻來說，其獲益顯然超過了其成本。