如何讓寶寶遠離遺傳病？這項工作很重要！

       近年來，人們對優生優育的認識不斷增強，越來越多的備孕家庭開始關注生殖健康領域，以確保未來寶寶的健康和聰明。然而，根據國家衛生部發布的報告，我國的出生缺陷率達到了5.6%。其中，35周歲以上的孕婦、生過一胎有先天性畸形兒的夫婦、有不明原因流產史、死胎史、新生兒死亡史或有遺傳病家族史的夫婦，以及引起核黃疸緻新生兒死亡的母兒血型不合的夫婦，這些比例依然很高。地中海貧血的比例爲7%，在廣東地區，每6人中就有1人是地貧基因攜帶者。普通人羣中平衡易位的發生率爲1.9%。染色體平衡易位患者流產和生畸形兒的風險極高，能夠生育出健康兒童的比例不足三分之一。羅氏易位在人羣中的發生率約爲1.23/1000，在不孕人羣中約佔2%~3%。遺傳諮詢是通過聯合人類基因組技術和人類遺傳學，爲育齡夫婦提供遺傳諮詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。

遺傳諮詢

2006年5月，美國國家遺傳諮詢協會（NSGC）對遺傳諮詢進行了重新定義。遺傳諮詢是由從事醫學遺傳學的專業人員、醫師或計劃生育的專業工作者提供的，他們向遺傳病、先天畸形患者及其親屬提供有關該病的發病原因、遺傳方式、診斷與防治、親屬與子女再發風險等方面的解答，同時就患者及其親屬的婚配和生育等問題提出建議和指導，供患者及其親屬參考。遺傳諮詢主要解決以下問題：確定是否爲遺傳病患者，診斷遺傳病的依據和方法；判斷遺傳方式以及在特定家庭成員中的患病風險；可採取的預防治療對策，以及如何選擇最佳的優生措施。生殖遺傳諮詢是遺傳諮詢的重要組成部分，主要解決與生殖相關的遺傳病問題。

一、遺傳諮詢的目的

遺傳諮詢的目的是爲了防止遺傳病患兒的出生和降低遺傳病的發病率，提高人羣的整體素質。因此，需要從患者本人和患者的雙親方面進行考慮。

（一）對患者本人

了解疾病情況，理解處理患者風險的方法；

減輕患者身體和心理的痛苦，給予同情；

對於已經發病的患者，提供可能的治療方法；

提供遺傳再發風險信息，了解應採取的最佳措施；

幫助面臨發病風險的患者解決醫學和心理問題，推薦到專科門診就診。

（二）對患者家庭

提供遺傳病的常識教育，鼓勵其勇敢面對，作出正確的決定；

確定攜帶者，指導婚姻生育計劃；

對有發病風險的家族內有血緣關系的夫婦提出生育意見；

對高危夫婦說明再生育子女的風險。

二、遺傳諮詢的對象

凡有下列情況之一者，建議進行遺傳諮詢。

遺傳病篩查陽性者，如夫婦雙方或一方已知可能是遺傳病緻病基因的攜帶者、染色體平衡易位的攜帶者和染色體結構異常患者，有性腺或性器官發育異常、不明原因的智力低下、多發畸形、行爲發育不正常的患者及家族；

夫婦雙方或一方，或親屬中有患某種遺傳病或有遺傳病家族史；

35歲以上的高齡夫婦及高齡男女的生育；

具有不明原因的不孕不育史、復發性流產史、原發性閉經、死胎史等的夫婦或家族；

外界環境有害因素接觸史的夫婦；

近親婚配的夫婦；

腫瘤和多基因疾病。

嗣道（泰國）生殖專科醫院特設遺傳諮詢組，是海外試管嬰兒機構中唯一在中國設立遺傳諮詢的直營機構，也是泰國同時自主擁有全基因組SNP微陣列芯片掃描平臺、新一代測序技術（NGS）平臺、Karyomapping核型定位技術及PGH胚胎植入前HLA配型技術的輔助生殖中心，匯聚了來自世界多個國家、專業研究遺傳學領域的知名專家。在遺傳諮詢過程中，嗣道專家會全面了解患者的生育狀況，並給予充分的遺傳諮詢，根據患者夫婦雙方的遺傳病發病情況，有需要的則繪製家系圖譜予以分析。嗣道專家建議，35周歲以上孕婦、生過一胎先天性畸形兒者、有不明原因流產史、死胎史及新生兒死亡史或有遺傳病家族史的夫婦、生育過母兒血型不合引起核黃疸緻新生兒死亡者等，均應主動進行遺傳諮詢，避免出生缺陷的發生。高質量遺傳諮詢有效提升試管嬰兒成功率。

患者家庭方面，我們提供遺傳病常識的教育，督促他們勇敢面對並做出正確的決策。我們會確定攜帶者，並指導其婚姻生育計劃。對於那些在有血緣關系的夫婦中存在發病風險的情況，我們會提出相應的生育建議。而對於高危夫婦，我們會詳細說明再生育子女的風險。